こどもの医療と未来
こどもの命をつなぐ医療の崩壊を防ぎたい―次世代の医師育成プロジェクト




みんなの応援コメント

shumpei yamaguchi
2025年3月7日
私は調剤薬局で、小児を含め医療的ケアが必要な方々の在宅対応を行っています。日々、患者さんやご家族の不安に寄り添いながら、安心して医療を受けられる環境を整えることの大切さを痛感してい...
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2025/2/8 22:07
増加傾向にある希少疾患「ALD」未来を考える会、本間りえさんとディスカッション

応援いただいているみなさま、いつも本当にありがとうございます。代表の香西です。
晴れた週末に、副腎白質ジストロフィー「ALDの未来を考える会」本間りえさんとディスカッションしてきました。
ハートはALDをはじめとする希少疾患領域においても、ハートの活動である「3つのひらく(※)」をもってご一緒します。
※ハートの活動「3つのひらく」:
情報発信で現状を社会に「開く」、医療者育成で次世代を「拓く」、ご本人と社会の意思決定の文化を「啓く」
副腎白質ジストロフィー(ALD)とは
副腎不全と中枢神経系の脱髄を特徴とするX連鎖性遺伝性疾患です。日本におけるALDの発症頻度は、男性で約2~3万人に1人と推定されています。
国内の患者数
2012年度の難病医療受給者証保持者数が193人であったのに対し、2016年度の全国調査では約400人と推定され、増加傾向が示唆されています。
ALDの臨床型別の発症頻度
小児大脳型が29.9%、思春期大脳型が9.1%、副腎脊髄ニューロパチー(AMN)が25.3%、成人大脳型が21.4%、小脳・脳幹型が8.4%と報告されています。
特に成人大脳型と小脳・脳幹型の割合が高いことが日本人の特徴とされています。
従来の課題と今後の課題
従来の課題
1.早期診断の難しさ
- 症状が非特異的で診断が遅れるケースが多い。
- 特に成人型や副腎脊髄ニューロパチー(AMN)は診断が難しく、病状が進行してから判明することが多い。
2.治療選択肢の限定
- ステロイド補充療法や対症療法が主流で、根本的な治療法が確立されていなかった。
- 骨髄移植が有効な場合もあるが、適応患者が限定され、リスクも伴う。
3.情報不足
- 患者や家族への疾患情報提供が不十分で、医療機関による認識も低かった。
- 社会的支援や福祉制度の案内が十分ではなかった。
4.社会的孤立
- 病状が進行することで就労や外出が困難となり、患者や家族が孤立しやすかった。
今後の課題
1.新生児スクリーニング導入の推進
- アメリカや欧州では新生児スクリーニングが導入されているが、日本ではまだ十分に普及していない。早期診断体制の確立が求められる。
2.遺伝カウンセリングの普及
- X連鎖遺伝性疾患であるため、女性保因者や家族への遺伝カウンセリングが重要。
3.治療法の開発と普及
- 遺伝子治療や新薬開発が進展しているが、国内でのアクセス向上が必要。
- 治療の効果判定基準の標準化も課題。
4.患者支援体制の強化
- 生活支援やリハビリテーションの充実。
- 患者会やピアサポートの活性化による心理的支援。
5.医療従事者の教育
- 疾患に対する医療従事者の認識向上と、専門的治療が提供できる体制の整備が必要。
6.社会的認知の向上
- 希少疾患であるため一般的な認知が低く、支援や理解が不十分。啓発活動の拡大が必要。
日本においても、欧米の成功事例を参考に、早期診断、治療法開発、包括的支援体制の整備が重要な課題となっています。
[出典]
https://www.nanbyou.or.jp/entry/186?utm_source=chatgpt.com
https://mol.medicalonline.jp/archive/search?jo=cb5dvsph&ye=2002&vo=6&issue=1
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