【シルバー・ラッセル症候群】届かない声を安心に。医療へ繋ぐ大海原への挑戦！

クラウドファンディング13日目

皆様お一人おひとりのご支援と温かい応援のお言葉から、莫大な活力と前に進む勇気を頂いております。

本日現在で達成率119%(2ndゴール挑戦中！)。

クラウドファンディングを通じた温かいご支援、心より感謝申し上げます。

今日は改めて、「シルバー･ラッセル症候群」という希少疾患がどのような病気で、当事者やご家族がどのような課題に直面しているのかについて、前後編に分けてお話をさせていただきます。

1.疾患の概要と「少しだけ嬉しかった話」

シルバー･ラッセル症候群は、疾患が報告をされてから80年近くが経過しますが、いまだ根本的な治療法発見には至っていません。

発生頻度は、これまでに「3万～10万人に1人」と言われていましたが、2023年の海外研究では「16,000出生に1人」と報告されています。

日本国内では500人〜1,000人程度と推定されており、研究者に問い合わせたところ国内数値の更新はまだ確認されていませんが、こうした海外での新たな報告に触れるたび、「世界で研究が着実に進んでいるんだ」と少し嬉しい気持ちになったことを今でも覚えています。

2.「難病」＝「助成がある」ではないという現実

「難病」という言葉を聞くと、「医療費の助成があるのでは？」と思われるかもしれません。

しかし、医療費助成の対象となるのは「指定難病」であり、シルバー･ラッセル症候群は指定難病に含まれていません。

自治体ごとの子ども医療費助成や障害者手帳による手厚い支援もありますが、この手帳も「シルバー･ラッセル症候群」という病名だけでは取得できません。あくまで伴っている合併症（個別の症状）に対して取得する形になります。

さらに、その合併症が軽度であったり、症状が表に出にくい潜在的なものであったりすると対象外となってしまうケースもあるのが現状です。

3.大人になる子どもたちと、「消えない不安」

シルバー･ラッセル症候群はSGA性低身長（※出生時に身体が小さく、その後の成長も追いつきにくい状態）を伴うことが多いため、「子どもの病気」と捉えられがちです。

でも、子どもたちはやがて成長し、成人になります。

海外では成人患者の研究報告も増えていますが、国内での成人患者に関する研究はほとんど見当たりません。

子どもの頃の情報が少ない中で、成人期についての情報はさらに乏しく、当事者は「自身の経験と勘」だけを頼りに手探りで生きていくしかありません。

以前、ある医師がこう言ってくださいました。

「小児の場合は遺伝科などで対応できるけど、大人になるとその引継ぎ先がないんだよ。絶対に必要だよね」

理解してもらえたことが、本当に嬉しかった。

でも、私たちはその言葉を「嬉しかった」だけでは終わらせたくありません。

4.私たちの「究極のゴール」

国内での研究がより活発になり、成長して大人になっても安心して医療に繋がれる体制を絶対に実現したい。そのために患者会としてできる連携や働きかけは、何でもやっていく覚悟です。

私たちの究極のゴールは、

「シルバー･ラッセル症候群ネットワークという団体が必要なくなる社会」を作ることです。

当事者やご家族が孤立せず、安心して暮らせる未来のために。

引き続き、皆様の温かな応援とご支援をどうぞよろしくお願いいたします！