【シルバー・ラッセル症候群】届かない声を安心に。医療へ繋ぐ大海原への挑戦！

クラウドファンディング10日目

皆様のご支援と温かい応援のお言葉から、日々大きな活力と前に進む勇気をいただいております。本当にありがとうございます。

本日現在で達成率114%（2ndゴール挑戦中！）。

クラウドファンディングを通じた温かいご支援、心より感謝申し上げます。

本日は、今回のクラウドファンディングの大きな目的である

「日本小児内分泌学会学術集会における患者家族ブース出展」の意義について、私たちが考えていることをお伝えさせてください。

1. 小児内分泌領域と「シルバー･ラッセル症候群」の深い関わり

「シルバー･ラッセル症候群」は症状が多岐にわたり、個人差も非常に大きい疾患です。しかし、多くの方に共通する症状の一つに「低身長」があります。

胎児期からの発育不全(SGA)に伴うことが多く、同性・同年齢の子どもを100人並べた際に、多くが3番目以下の身長となることとされています。

そのため、「SGA性低身長症」の基準を満たした場合には、シルバー･ラッセル症候群の患児も成長ホルモン注射を保険適応内で受けることができます。

この成長ホルモンの領域こそが、まさに「小児内分泌」なのです。

2. 医療の進歩と、残された「実態の不透明さ」

かつて成人当事者の方々が子どもだった頃に比べ、現在は成長ホルモン治療を開始できるハードルが下がってきています。治療を早く始められるようになったことで成人身長や生活の質にも変化が見られますが、その詳細な実態はいまだ十分に明らかになっていません。

医学の進歩によりゲノム医療や検査技術は前進していますが、シルバー･ラッセル症候群の「根治療法」はいまだ見つかっていないのが現状です。

3. 全国レベルでの「周知」と「理解」の広がりを目指して

シルバー･ラッセル症候群は非常に希少な疾患です。「患者会以外で当事者に会ったことがない」「自分の住む都道府県に仲間がいるのかさえわからない」という声も少なくありません。行政の対応も少しずついい方向へ向かってはいますが、依然として居住地域による支援の差(地域差)を感じざるを得ない現状があります。

だからこそ、全国の小児内分泌専門医や医療関係者が一堂に会する学術集会に出展することには、大きな意味があります。

・疾患の周知：名前すら知らない医療者にシルバー･ラッセル症候群を知ってもらう

・当事者の声を届ける：「疾患概要は知っていても、生活実態を知らない」という先生方にリアルな暮らしや悩みをお伝えする

専門医と直接繋がり、当事者・家族の声をお届けすることで、全国各地における理解と手厚いサポートの輪を大きく広げていきたいと考えています。

4. 私たちが目指す未来

私たちの究極の願い――それは、いつの日か「シルバー･ラッセル症候群ネットワーク」が役割を終えて無くなることです。

この患者会が必要なくなる時とは、シルバー･ラッセル症候群の根本的な治療が見つかり、この病気によって困る人が誰もいなくなる時だと信じています。

そうした未来へ向かう第一歩どして、今回の学術集会出展を通じて最新の研究状況を収集し、医療機関との連携を強化しながら、「小児慢性特定疾病」や「指定難病」の指定へ向けた確かな足掛かりを作りたいと考えています。

誰もがどこに住んでいても適切な医療と理解を得られる未来のために。

引き続き、皆様の温かいご支援と応援をよろしくお願いいたします！