【シルバー・ラッセル症候群】届かない声を安心に。医療へ繋ぐ大海原への挑戦！

クラウドファンディング4日目

皆様のご支援と温かい応援のお言葉から、莫大な活力と前に進む勇気を頂いております。

本日19時現在で目標の55%を達成。

クラウドファンディングを通じた温かいご支援、心より感謝申し上げます。

本日は、当事者家族のリアルな声として、私の息子の歩みをお話しさせてください。

1. 違和感と苦悩の乳幼児期

2014年、息子は子宮内発育不全のため、帝王切開により36週1620ｇという小ささで生まれました。

「小さく生まれたけれど、そのうち追いつくよ」――その言葉を信じていましたが、現実は甘くありませんでした。 哺乳力が弱くミルクを飲まない、吐き戻しを繰り返す、体重が増えない。「様子を見ましょう」と言われるものの、どう見ても飲めていない。加えて成長・発達の遅れにも悩み続ける日々――我が子を前に私は、「自分のせいではないか」と次第に精神的に追い詰められていきました。

2. 確定診断への長い道のりと「救い」

MRI検査、染色体検査、マイクロアレイ検査……。「何か異常があるはず」と検査を重ねても原因は特定できず、月日だけが過ぎていきました。

転機が訪れたのは2018年秋、療育園での健康診断でした。訪れた医師が息子を一目見て言いました。「シルバー･ラッセル症候群じゃない？」と。

すぐに再検査を主治医に依頼し、2019年5月、ようやく「シルバー･ラッセル症候群」の確定診断が下りました。 予後の厳しさを知り絶望もしましたが、それ以上に「原因がわからない恐怖」から解放され、「私の育て方のせいじゃなかったんだ」と心が救われた瞬間でもありました。

3. 繰り返す試練と、成長の日々

診断後も、低血糖による入院、アデノイド切除術、鼓膜チュービング術、二分脊椎や側弯症、原発性副腎皮質機能低下症、思春期早発症の診断など、次々と試練は訪れました。自閉スペクトラム症や知的障害もあり、通院だけでも一苦労です。

しかし、特別支援学校への入学を経て、生活面でも学習面でもできることが一歩ずつ増えていきました。小柄で繊細な体に多くの疾患を抱えながらも、息子は今、12歳を懸命に生きています。

4. 希少疾患が抱える壁と、クラウドファンディングの意義

確定診断がついた当時、情報を求めて患者会に入会しましたが、同じ病気の子や情報に出会うことはできませんでした。希少疾患であるがゆえに情報が圧倒的に不足しており、孤立感に苛まれる家族は少なくありません。

さらに、現実的な制度の壁も立ちはだかります。私たちが暮らす地域では子供医療費助成制度が中学生までしかなく、高校生以降、そして成人後も「シルバー･ラッセル症候群」に対する十分な公的支援制度が整っていないのが現状です。

社会に情報がなく、制度の谷間にこぼれ落ちてしまう希少疾患だからこそ、皆様からのご支援とこのクラウドファンディングの活動が大きな希望となります。

病気への理解を広げ、支援の輪を作り、これから生まれる子どもたちや家族が孤立しない未来をつくるために。

どうか引き続き、私たちの挑戦を見守っていただけますと幸いです。