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希少疾患の認知拡大
希少疾患を知り、つながり、未来へ～患者と医療を結ぶ挑戦！～
KIF1A関連神経疾患家族会 たこやきの会
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2026/1/22 20:56
Kif1a関連神経疾患に対する核酸医薬による治療に向けて
いつも応援ありがとうございます。
2026年1月18日、東京科学大学の桑原宏哉先生より、
アンチセンス核酸医薬（ASO）を用いた希少疾患治療の最前線についてご講演いただきました。
ASOは主にRNAの働きを制御し、病気の原因となる遺伝子の発現を調整する新しいタイプの薬です。
従来の薬では治療が難しかった遺伝性疾患や希少難病に対する、
次世代型の治療法として注目されています。
また、米国では、患者数が極めて少ない疾患に対して「一人のために開発する（N-of-1）」という
新しい考え方に基づき、N-Lorem財団によって、希少疾患患者に対する個別化核酸医薬の
無償提供が先進的に行われています。KIF1A関連神経疾患（KAND）も対象となっており、
ASOにより「歩けなくなった子が歩けるようになる」「言葉を失った子が話せるようになる」といった
改善が報告されている事例は、私たち患者・家族にとって大きな希望となる内容でした。
一方で、日本国内で実際に投与へつなげていくためには、
予算面や安全性の確保、法整備など、現実的な課題があることも改めて学びました。
今後も当会は、医師・研究者の皆さまと連携しながら、
日本国内でKANDに対するASO治療の実現に向けて、必要な準備と働きかけを進めてまいります。
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