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2026年05月22日 23:59:59まで
希少疾患の認知拡大
「希少」を「希望」に変える～医療と繋がり、希少疾患の子ども達の未来をつくる挑戦～
FOR GOOD
プロジェクト実行者が支援金を全額受け取れるよう、支援者さまからのシステム利用料（220円＋決済手数料5%）により運営しています。
2026/5/21 23:30
【残り1日】目標の支援者100人達成！そして未来へ繋ぐ、Bhoj先生の最新論文のご紹介
いつも温かい応援をいただき、本当にありがとうございます。
残り1日となった今日、目標としていた【支援者数100人】を無事に達成することができました！
最初はクラウドファンディングを行うことに不安もありましたが、本当にたくさんの方に支えられているのだと、感謝の気持ちでいっぱいです。
本当にありがとうございます！
このプロジェクトを通して、病気のこと、そして病気と共に生きる子どもたちのことを知ってくださる方が増えたこと自体が、子どもたちが安心して暮らせる社会を作るための、大きな一歩になると信じています。
目標は達成いたしましたが、クラウドファンディングは明日が最終日です。
本日は、私たちがなぜこの活動をさらに前に進めていきたいのか、
その大きな原動力となっている１つであるBLBSの研究のニュースを紹介させてください。
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【Bhoj先生の最新論文のご紹介】
本日は、私たちが日頃から連携し、心から信頼を寄せているアメリカ・フィラデルフィア小児病院のエリザベス・ボージ（Elizabeth Bhoj）先生の最新論文（2026年2月発表）をご紹介いたします。
海外の論文ですが、ブラウザの翻訳機能（Google翻訳など）を使って日本語でもスムーズにお読みいただけます。
▼論文はこちらからご覧いただけます https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12903495/
＜Bhoj先生の研究について＞
Bhoj先生のチームは、フィラデルフィア小児病院にて BLBS（Bryant-Li-Bhoj症候群）の最先端の研究を率いています。
（Bhoj先生曰く、BLBSの研究を専門に行っているのは世界でここだけとの事です。）
今回の論文では、BLBS（H3F3B遺伝子変異）の患者さん由来のiPS細胞を用いた新しい病態モデルについて報告されています。
iPS細胞から作製した神経細胞を用いて、脳の神経発達や成熟に遺伝子変異がどのように影響を与えるかという「発病メカニズムの解明」を進め、さらには将来的な治療薬の候補（標的治療）を見つけ出すための重要な一歩となる研究です。
世界中の研究者が、私たちの家族、そして患者たちの未来のために、日々こうして研究を前に進めてくださっています。
この研究の進展を日本からも支え、国内外の架け橋となるために、私たちは活動をさらに大きく、持続可能なものにしていかなければなりません。
目標の100人は達成いたしましたが、集まった支援金はこうした国内外の最新情報を医療者や研究者に届ける活動や、子どもたちの未来のための大切な活動費として誠実に活用させていただきます。
クラウドファンディングは明日で終了いたします。
病気や障害があっても安心して暮らせる社会を作るため、最後の1日まで、さらなる温かいご支援で私たちの背中を押していただけますと幸いです。
残り1日、最後の最後までよろしくお願いいたします！
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