「希少」を「希望」に変える～医療と繋がり、希少疾患の子ども達の未来をつくる挑戦～

Bryant-Li-Bhoj症候群日本患者家族会

現在の支援総額

¥1,470,500

NEXT GOAL

¥1,000,000

目標

¥350,000

420 %

支援者

81 人

残り

9 日

みんなの応援コメント

aaa

10時間前

応援しています！

古田真優

2026年5月10日

応援しています！

FOR GOOD

プロジェクト実行者が支援金を全額受け取れるよう、支援者さまからのシステム利用料（220円＋決済手数料5%）により運営しています。

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本文活動報告 10 応援コメント 81

実行者からのメッセージ

BLBSは2019年に初めて報告された国内に数人しかいない超希少疾患です。この病気を一人でも多くの人に知ってもらい、1日も早い治療実現と、BLBSの様な希少疾患や障害を持って生まれた人たちやその家族が自分らしく幸せに暮らせる社会を目指して活動しています。

プロジェクトのポイント

1.BLBSを始めとする希少疾患の存在を社会に広め、理解を深める

2.その第一歩として、先ずは日本小児神経学会へ出展する

3.関係者とのネットワークを構築し、治療実現に向けた土台を作る

プロジェクトの詳細

支援金の使い道

さいごに

PROFILE

Bryant-Li-Bhoj症候群日本患者家族会

【団体名】
Bryant-Li-Bhoj症候群日本患者家族会
（略称：BLBS日本患者家族会、英文略称：BLBS-Japan）
【設立】
2026年2月25日
【会員数】
5家族（2026年4月現在）
【活動状況】
・2026/2/25　2家族により日本患者家族会を設立
・2026/2/27　希少疾患コンソーシアム 2025年度年会に参加
・2026/3/6,7　第48会小児遺伝学会学術集会へ当会のパンフレット設置
・2026/3/31　大阪母子医療センターにて主治医・遺伝子カウンセラー同席のもと交流会を実施
・2026/4/19　会員数が5家族へ拡大し、オンラインプラットフォームを活用した情報共有と家族間交流を開始

まだ活動をはじめて間もないですが、よろしくお願いいたします！