「希少」を「希望」に変える～医療と繋がり、希少疾患の子ども達の未来をつくる挑戦～

ラウドファンディング17日目🌱

皆様のご支援、シェア、あたたかい応援の言葉、一つひとつに背中を押されています。

本当にありがとうございます。

そして現在、79人の方から総額1,455,500円のご支援をいただいております。

患者家族一同、心より感謝を申し上げます。

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本日は、「BLBS」という病気について、改めてご紹介させていただきます。

Bryant-Li-Bhoj症候群（BLBS）は、2019年に初めて報告された新しく希少な神経発達疾患です。

主に重度の発達遅滞や知的障害、体の発達の遅れなど多様な症状を特徴とします。

1. 原因について

この疾患は、細胞内のDNAを束ねる役割を持つ「ヒストンH3.3」というタンパク質を作るH3-3A（H3F3A）またはH3-3B（H3F3B）という遺伝子の変化によって引き起こされます。

多くの場合、両親にはその遺伝子の変化はなく、子どもの代で初めて生じる「新規変異」です。 家族に同様の症状を持つ者がいなくても、誰にでも起こり得る疾患であります。

因みに このヒストンH3の異常は、小児の難治性腫瘍や成人の進行がんなどにも起因することで知られています。（2026年5月現在、BLBSとがんの関係性は不明）

2. 主な症状

現在、世界で報告されている症例に基づいた主な症状は以下の通りです。

■発達遅滞・知的障害：ほぼ100%に見られ、独り座りや歩行、発語が難しい場合があります

■筋緊張低下：72%に見られ、乳児期に多く認められます

■ てんかん（発作）：47%に認められ、タイプや発症時期は多様です

■ その他の身体的特徴：低身長（39%）や小頭症（33%）、眼科的異常（53%）など、症状は多岐にわたります

そのほか、ジストニア（不随意運動の一種）がみられる場合があります

3. 診断と検査

エクソーム解析などの包括的な遺伝子検査により、H3-3A または H3-3B 遺伝子の変異を特定することで確定診断となります。

4. 治療とケア

現在、確立している根本的な治療法はまだありません。

療育やリハビリ、出てきた症状に対する外科的・内科的対応(例：補聴器の利用、てんかんへの抗発作薬の投与)など、それぞれの症状に合わせた多角的なサポートが推奨されます。創薬の研究は、アメリカを中心に行われています。

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このクラウドファンディングを通じて、一人でも多くの方にこの病気を知っていただき、研究や支援の輪を広げていきたいと考えています。

プロジェクト終了まで残り少なくなってまいりましたが、引き続き、温かいご支援とSNS等でのシェアによる拡散のご協力を、どうぞよろしくお願い申し上げます。

出典： Bryant L, Bhoj E. Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews® . (2023)