「希少」を「希望」に変える～医療と繋がり、希少疾患の子ども達の未来をつくる挑戦～

クラウドファンディングの5日目🌱（間違えていたので修正しました）

いつも温かいご支援をいただき、心より感謝申し上げます。

本日は、私たちが6月に参加を予定している「第68回日本小児神経学会学術集会」について、その概要と、患者会としてブースを出すことの重要性について改めてご報告させていただきます。（すみませんが長くなりました）

1. 日本小児神経学会学術集会とは

日本小児神経学会は、小児の神経疾患（発達障害、てんかん、難病など）に関する日本最大級の学術団体です。

今回参加する第68回学術集会は、2026年6月3日(水)〜6日(土)に栃木県宇都宮市で開催されます。

第68回日本小児神経学会学術集会 公式サイト

この学会は、全国から小児神経科の専門医、研究者、コメディカル（看護師・療法士等）が数千人規模で集結し、最新の知見を共有する場です。

今回の学術集会のテーマは「多様性の中で輝く次世代～子どもの未来を育む～」

これは、”希少疾患という多様性の中にありながらも、子どもたちが希望を持って未来を描ける社会を目指す”という当会の想いと同じで、初の学会出展としてぴったりだな…と考えております。

2. 患者会ブースを出展する意義

国内にBLBSを専門的に診られている先生や機関がまだ存在しない現状において、この学会に私たちが参加することには、以下の４つの重要な意義があると考えています。

① 医師・専門家への認知向上

BLBS（Bryant-Li-Bhoj症候群）は非常に希少な疾患であり、医師であってもその存在を知る機会は限られています。学会で疾患情報と患者会の活動を周知することで、診断がつかずに悩まれている方の早期発見や、適切な医療連携体制の構築へと繋げます。

② 国内の研究協力者の探索

今年の1月末、米国においてBLBSの患者1名を対象とした、n-Lorem財団開発のASO治療薬によるN-of-1臨床試験が報告されました。

「治療法がない」とされてきた本疾患において、個別化医療(N-of-1)によるアプローチが具体化したことは、重要な進展です。

本学会では、この海外事例を国内の医師・研究者の皆様へ共有するとともに、日本における治療研究の可能性について、関心をお寄せいただける先生方との接点づくりを目指します。

③患者会同士のネットワーク構築

本学会には、他の疾患の患者会も参加されます。希少疾患特有の課題（情報の少なさ、社会的な孤立など）を共有し、協力体制を築くことは、私たちの団体運営の持続可能性を高める上でも非常に大きな価値があります。

④学会出展を通じた「社会全体の啓発」

医学学会という公的な場での活動を対外的に発信していくことは、この病気や障害についてまだ知らない多くの一般の方々に、私たちの存在を知っていただく貴重な機会となります。社会全体の理解を深めることが、患者とその家族がより過ごしやすい環境づくりに直結すると信じています。

この学会への出展は、私たちの疾患・活動について知ってもらうために重要な活動です。

皆様からいただいた貴重なご支援は、この場への出展に関する費用として大切に活用させていただきます。

開催まで残り1ヶ月半…、頑張って準備を進めてまいります！

引き続き、応援のほどよろしくお願い申し上げます。